Phenotypic Variability of Leigh Syndrome Due to the ATP6/ATP8 Variant M.8561T>C

نویسندگان

چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Compartment Syndrome of the Calf Due to Nicolau Syndrome

 We report a case of Nicolau syndrome in a 15 months old girl following of an intramuscular injection of penicillin 6.3.3 in her left buttock. This case is unique because she developed compartment syndrome in her left calf far from her injection site. Her toe’s tips gangrened in the course of her ailment. We hypothesized that the compartment syndrome might be produced by a probable intra-arteri...

متن کامل

Estimating phenotypic correlations: correcting for bias due to intraindividual variability

1. Correlations between phenotypic traits are important in a number of contexts in physiological ecology, evolutionary physiology, and behaviour. Correlations can reflect functional connections or trade-offs among performance traits (e.g. bite force, jumping distance) and can reveal causal relationships between whole-organism traits and lower-level biochemical or morphological traits. 2. Howeve...

متن کامل

survey on the rule of the due & hindering relying on the sheikh ansaris ideas

قاعده مقتضی و مانع در متون فقهی کم و بیش مستند احکام قرار گرفته و مورد مناقشه فقهاء و اصولیین می باشد و مشهور معتقند مقتضی و مانع، قاعده نیست بلکه یکی از مسائل ذیل استصحاب است لذا نگارنده بر آن شد تا پیرامون این قاعده پژوهش جامعی انجام دهد. به عقیده ما مقتضی دارای حیثیت مستقلی است و هر گاه می گوییم مقتضی احراز شد یعنی با ماهیت مستقل خودش محرز گشته و قطعا اقتضاء خود را خواهد داشت مانند نکاح که ...

15 صفحه اول

Traumatic brain injury is unlikely precipitating Leigh syndrome due to the GJB2 mutation c.35delG

Dear Editor: With interest we read the article by Ashrafi et al. about a 14-year-old female who is regarded to have developed Leigh syndrome (LS) after traumatic brain injury (TBI) (1). We have the following comments and concerns: We do not agree with the notion that traumatic brain injury was the precipitating factor for LS. The patient had a history of hypoacusis, which is a typical clinical ...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: South Asian Research Journal of Applied Medical Sciences

سال: 2020

ISSN: 2706-5774

DOI: 10.36346/sarjams.2020.v02i01.002